Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een zeldzame erfelijke spierziekte.
Symptomen zijn toenemende spierzwakte in de spieren van het gezicht (Facio), de schouders (Scapulo), de bovenarmen/bovenbenen (Humeral). In een vroeg stadium zijn de spieren van het oog (openen en sluiten) en mond (glimlachen, fluiten) aangetast. Deze symptomen, samen met het verzwakken van de schouderbladspieren, leiden meestal tot onderzoek naar de genetische afwijking.
De mate van zwakker worden van de skeletspieren, varieert per patiënt. Ook de voortgang van de ziekte kan zeer sterk verschillen en is moeilijk te voorspellen. Meestal is het ziekteverloop ernstiger wanneer de ziekte op jonge leeftijd start. Naarmate de ziekte vordert, zijn patiënten instabiel bij staan en lopen door verzwakte spieren. Ongeveer 20% van alle patiënten is uiteindelijk afhankelijk van een rolstoel.
FSHD is de meest voorkomende erfelijke spierziekte ter wereld; één op de 14.000 mensen lijden aan deze ziekte.
Oorzaak
De oorzaak van FSHD is in bijna alle gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA (erfelijk materiaal) op het uiteinde van chromosoom 4 (de genetische locatie is 4q35). Normaal bevat dit chromosoom tussen de tien en honderd herhalende eenheden, in FSHD zijn dat er tien of minder. Door de verkorting van het chromosoom hebben FSHD-patiënten een stabielere vorm van een bepaald eiwit dat schadelijk is voor spiercellen. Hierdoor breken hun spieren langzaam af en raken ze verlamd. Bij ongeveer 2% van de gevallen blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Op dit gebied vindt nog wetenschappelijk onderzoek plaats.
Erfelijkheid
FSHD is een erfelijke aandoening. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft ieder kind een kans van 50% op de ziekte. De ziekte kan ook ontstaan als geen van beide ouders de ziekte heeft. In dat geval is tijdens de ontwikkeling van het kind een verandering in het genetisch materiaal ontstaan: een mutatie. Deze patiënt kan de ziekte vervolgens doorgeven aan de eigen kinderen.
Verschijnselen
Ongeveer tweederde van de mensen met FSHD ondervindt last van de ziekte, doordat hun spierkracht afneemt en ze minder goed kunnen bewegen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar.
Na de spieren in gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig en patiënten struikelen vaker en lopen met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en traplopen kost moeite. Ook verliest de patiënt steeds meer kracht in de bovenarmen. Pijnklachten komen regelmatig voor.