UMC St Radboud Nijmegen - Ziektebeelden

UMC St Radboud

Laat deze pagina voorlezen

Spastische Paraparese

De term Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) geeft de belangrijkste kenmerken van de ziekte weer:

Hereditair = erfelijke aandoening
Spastisch = gepaard gaand met hoge spiersspanning
Paraparese = zwakte van de beenspieren

Vroeger werd dit ook wel Ziekte van Strümpell genoemd. Tegenwoordig spreken we liever over HSP, omdat het niet om één ziekte gaat, maar om een groot aantal verschillende neurologische aandoeningen die allemaal als belangrijkste verschijnsel spasticiteit aan de benen hebben.

Ziektes van het ruggenmerg

HSP zijn ziektes van het ruggenmerg. Dit is de grote streng van zenuwbanen en zenuwcellen in uw wervelkolom, die de hersenen verbindt met de zenuwen naar uw armen en benen, en ook naar organen als uw blaas. Eén van de belangrijkste banen in het ruggenmerg is de piramidebaan en die is vooral belangrijk voor de motoriek. De piramidebaan heeft vooral een remmende werking op uw spieren.

Stijf en houterig lopen

Als uw ruggenmerg wordt aangetast, valt de remmende werking op uw spieren weg en ontstaat er een toename van spierspanning in uw benen (spasticiteit), soms met zwakte van uw beenspieren. Dit komt vooral tot uiting tijdens het lopen; een stijf en houterig looppatroon. Vaak wordt uw balans daardoor ook minder en struikelt u vaker over kleine oneffenheden. Daarnaast kunt u problemen hebben met het ophouden van urine of ontlasting.

Pure en gecompliceerde HSP

We onderscheiden pure en gecompliceerde HSP. Bij pure HSP is er alleen sprake van spasticiteit aan de benen en soms ook problemen met het ophouden van urine of ontlasting. Gecompliceerde vormen van HSP zijn veel zeldzamer en kenmerken zich door bijkomende neurologische problemen, zoals:

coördinatiestoornissen (ataxie);
dunner worden van spieren in handen en voeten (atrofie);
problemen met articuleren (dronkenmansspraak);
geheugen- en leerproblemen.

Bij deze gecompliceerde vormen zijn, naast het ruggenmerg, vaak ook andere delen van het zenuwstelsel aangedaan. Soms is dit zichtbaar op een MRI-scan van de hersenen.

Erfelijk bepaald

HSP is een erfelijk bepaalde aandoening; ergens op uw erfelijke materiaal (DNA) bevindt zich een fout die leidt tot de aandoening. Deze fout kan op verschillende plaatsen op uw DNA voorkomen en krijgt afhankelijk van die plek een SPG-nummer (SPG1, SPG2, etc.). Er zijn al bijna vijftig verschillende erfelijke varianten van HSP gevonden. Maar bij veel patiënten kunnen we uiteindelijk het precieze SPG-type niet vaststellen, waarschijnlijk omdat zij een nog onbekende vorm van HSP hebben.

Oorzaak
Er zijn ontzettend veel mogelijke oorzaken van spasticiteit aan de benen. Bijvoorbeeld een tekort aan bepaalde vitamines of een infectie of tumor in het ruggenmerg. Ook degeneratieve aandoeningen (vervroegde slijtage) kunnen leiden tot spasticiteit aan de benen die erger wordt met de jaren. Deze aandoeningen kunnen voortkomen uit een erfelijke ziekte (dan spreken we van HSP) of uit een stofwisselingsziekte. Soms vinden we geen precieze oorzaak van de degeneratieve aandoening. Dan spreken we over een primaire lateraal sclerose (PLS).

Expertisecentrum

Op de polikliniek van de afdeling Neurologie zien we veel patiënten met deze relatief zeldzame ziekte. Vanuit heel Nederland worden zij naar ons verwezen, omdat we veel ervaring hebben met de diagnostiek, behandeling en begeleiding van deze patiënten. Wij werken samen met specialisten van de afdelingen Revalidatiegeneeskunde en Genetica. Op onze afdeling doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekte.

onderzoek
behandeling
afdeling

De diagnose HSP kunnen we vaak pas met zekerheid stellen als vaststaat dat de ziekte in de familie voorkomt en/of we kunnen bewijzen dat de ziekte door een erfelijke fout komt. We informeren daarom uitgebreid naar soortgelijke klachten in uw familie en vaak doen we ook DNA-onderzoek.

Aanvullend onderzoek
Aanvullend onderzoek om de diagnose te stellen hangt af van welke ziektes we vermoeden en dat is weer afhankelijk van zaken als de beginleeftijd, het wel of niet voorkomen van de ziekte in de familie en het tempo van achteruitgang. Op de polikliniek proberen we zoveel mogelijk onderzoek op één dag in te plannen. Voor sommige onderzoeken werken wij samen met verschillende laboratoria in Nederland. Hierdoor duurt het soms enige tijd voordat alle uitslagen bekend zijn.
- DNA-onderzoek
- Lumbaalpunctie
- Electromyografie (EMG)
Bloedonderzoek
MRI-scan
HSP kunnen we nog niet genezen. Wel kunnen we de symptomen behandelen. Deze behandeling proberen wij zoveel mogelijk in uw eigen woonomgeving in te richten.

Medicijnen
Er zijn verschillende medicijnen die spasticiteit kunnen verminderen. Vaak kunt u twee of drie medicijnen (in tabletvorm) proberen. Maar het effect is niet altijd bevredigend en soms wegen de bijwerkingen niet op tegen het effect.

Injecties
U kunt ook injecties (met bijvoorbeeld botuline-toxine) direct in uw spier krijgen om spasticiteit te verminderen. De afdeling Revalidatiegeneeskunde beoordeelt of u hiervoor in aanmerking komt.

Lichamelijke training
We kunnen vaak ook lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining inzetten tegen spasticiteit. Meestal begeleidt een fysiotherapeut u hierbij. Als het nodig is, schakelen we ook een ergotherapeut of logopedist in en sommige patiënten krijgen zelfs een intensiever trainingsprogramma waarbij deze therapieën gecombineerd worden. Dit vindt dan plaats in een revalidatiecentrum. De revalidatiearts denkt verder mee over zaken als hulpmiddelen, protheses en aangepast schoeisel.

Bijkomende klachten
Bij bepaalde klachten betrekken we andere specialisten bij uw behandeling. Bijvoorbeeld een uroloog als u plasproblemen hebt. Veel patiënten verwijzen we ook door naar de afdeling Genetica. Daar krijgen zij uitleg over de erfelijkheid en wat dat betekent voor andere familieleden.