Bij een neuraal buisdefect gaat er iets mis met de vorming van het centrale zenuwstelsel van uw ongeboren kind. Het centrale zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg. Er zijn verschillende neurale buisdefecten. De meestvoorkomende zijn een open rug en een open schedel.
Open en verborgen spina bifida
Er zijn twee vormen van een open rug (spina bifida):
- Open spina bifida. Bij een open spina bifida zijn meerdere ruggenwervels niet goed gevormd. Op die plekken zijn ook het ruggenmerg en de bijbehorende zenuwen niet goed ontwikkeld. De open rug is bij de geboorte direct zichtbaar en ziet eruit als een wond. Er zit een opening in de huid waardoor het ruggenmergvlies naar buiten stulpt. In dit vlies zit vocht en het lijkt op een vochtblaas. Soms is deze vochtblaas gebarsten, waardoor het zenuwweefsel bloot ligt.
- Verborgen spina bifida. Ook bij een verborgen spina bifida zijn meerdere ruggenwervels niet goed gevormd. En het ruggenmerg en de bijbehorende zenuwen zijn op die plek niet goed ontwikkeld. Deze vorm van een open rug ontdekken we niet altijd meteen bij de geboorte. Aan de buitenkant is vaak niets te zien. Soms zit er op de plek van de spina bifida een plukje haar, een kuiltje of een vetbultje, of is de huid verkleurd.
Open schedel en andere neurale buisdefecten
Bij een open schedel (anencefalie) ontbreekt de bovenkant van de schedel. Hierdoor zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Naast een open schedel en een open ruggetje zijn er nog andere vormen van neurale buisdefecten. Voorbeelden hiervan zijn:
- Een opening in de schedel of bij de nek
- Een combinatie van een open ruggetje met een open schedel, bij dit neuraal buisdefect kunnen de hersenvliezen als een vochtblaas uitstulpen.
Operatie open rug
Heeft uw kind bij de geboorte een open ruggetje? Dan kunnen we kort na de geboorte de wond van de open rug sluiten met een operatie. De afwijking van het ruggenmerg en de zenuwen kunnen we niet herstellen. Soms is de aandoening zo ernstig dat we in overleg met de ouders besluiten het kind niet te behandelen. Het kind overlijdt dan.
Verschillende maten van handicaps
De gevolgen van een open rug verschillen per kind. De verschijnselen zijn ernstiger wanneer de afwijking hoger zit en wanneer er meer wervels niet goed gevormd zijn. In het laatste geval is ook een groter deel van het ruggenmerg niet goed ontwikkeld. De meeste kinderen met een open rug hebben alleen een lichamelijke handicap. Een enkeling heeft ook een verstandelijke handicap. Ondanks ernstige lichamelijke ongemakken of beperkingen, kunnen mensen met een open rug vaak redelijk zelfstandig leven. Wel hebben zij regelmatig sociale en emotionele problemen.
Lichamelijke klachten bij een open rug
Bij een open rug komen de volgende lichamelijke problemen veel voor:
- Loopproblemen. Zowel milde loopproblemen als verlamming van de voet-, been- en heupspieren. Bij verlamming is een rolstoel nodig.
- Zichtbare afwijkingen aan de voeten, bijvoorbeeld klompvoeten. Voetafwijkingen zijn vaak te behandelen met gips, voetbeugels of een operatie.
- (Gedeeltelijke) verlamming van de sluitspieren van de anus en de urinewegen. Hierdoor kan iemand zijn urine en ontlasting niet (goed) ophouden.
- (Gedeeltelijke) gevoelloosheid in de onderste helft van het lichaam, doordat niet alle zenuwen goed werken.
- Een waterhoofd. Dit ontstaat vóór of na de geboorte. Hoe sneller we een waterhoofd behandelen, hoe minder schade er ontstaat aan de hersenen.
Klachten bij een verborgen open rug
Een verborgen open rug is de minst ernstige aandoening. Hierbij is het ruggenmerg vaak vastgegroeid in de wervelkolom. Soms is dit al bij de geboorte, maar het kan ook later ontstaan. Klachten die daarbij horen zijn:
- Lage rugpijn
- Moeite met lopen
- Minder kracht in de spieren
- Incontinentie
Risico's voor een kind met een open schedel
De ernstigste vorm van een neuraal buisdefect is een open schedel. Vaak wordt een kind met een open schedel doodgeboren of overlijdt het kort na de geboorte.
Kans op neurale buisdefecten
De kans op een neuraal buisdefect is klein. Jaarlijks worden er in Nederland 200.000 kinderen geboren. 120 van hen hebben een neuraal buisdefect. De kans op een kind met een neuraal buisdefect vermindert met de helft als u foliumzuur gebruikt. U start hier minimaal vier weken voor de bevruchting mee. Tot tien weken na de eerste dag van uw laatste menstruatie gebruikt u 0,4-0,5 milligram foliumzuur per dag.
Verhoogde kans
In sommige gevallen hebt u een verhoogde kans op een kind met een neuraal buisdefect. Er is een verhoogde kans:
- Als u insuline-afhankelijke suikerziekte hebt vóórdat u zwanger wordt
- Als u bepaalde medicijnen slikt tegen epilepsie
- Als neurale buisdefecten voorkomen in uw gezin of in de familie
Bij een verhoogde kans op een kind met een neuraal buisdefect, komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. U hebt dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek (geavanceerd ultrageluidonderzoek) en/of een vruchtwaterpunctie. Met deze onderzoeken kunnen we tijdens uw zwangerschap met grote zekerheid vaststellen of uw ongeboren kind een neuraal buisdefect heeft of niet.
Bent u al eerder bevallen van een kind met een neuraal buisdefect? Dan hebt u een verhoogde kans dat uw volgende kind dit ook heeft. Deze kans is ongeveer 2%. U hebt dan een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie. Ook krijgt u het advies om in overleg met uw huisarts een hogere dosis foliumzuur te gebruiken.
Neurale buisdefecten in de familie
In een aantal gevallen hebt u een verhoogde kans op een kind met een neuraal buisdefect:
- U bent zelf of uw partner is met een open rug geboren. Dan is de kans 1 tot 3% dat uw kind ook een neuraal buisdefect heeft.
- Een broer, zus of ouder van u of uw partner is geboren met een open rug of open schedel. De kans is dan 0,5 tot 1%.
- Een ander familielid heeft een open rug of open schedel. Dan is de kans kleiner dan 0,5%.
In de eerste twee gevallen hebt u een medische indicatie voor een uitgebreid echoscopisch onderzoek. In het laatste geval komt u hier niet voor in aanmerking. Wel kunt u een 20 weken echo laten maken. Als we daarbij vermoeden dat uw kind een open rug of open schedel heeft, krijgt u alsnog een uitgebreid echoscopisch onderzoek.