Natriumkanalopathieën zijn autosomaal dominante ziektes. Dat betekent dat elk kind een kans van 50% heeft deze ziekte te krijgen, als één van de ouders de ziekte heeft. Deze ziektes zijn onderverdeeld in:
- Paramyotonia congenita;
- Natriumkanalopathie, en;
- Hyperkaliemische periodieke paralyse.
Paramyotonia congenita
Paramyotonia congenita heeft de naam gekregen door het optreden van paradoxale myotonie. Dit is spierstijfheid (myotonie) die ontstaat of verergert na een tijdje bewegen. Dit is tegengesteld aan de verwachtingen bij gewone myotonie, omdat dit meestal na herhaalde bewegingen verbetert (warm-upfenomeen). Vandaar de benaming paradoxale myotonie, oftwel paramyotonia congenita.
Natriumkanalopathie
De natriumkanalopathie heeft vaak een warm-upfenomeen. Dat wil zeggen dat de stijfheid vermindert door bewegen.
Hyperkaliemische periodieke paralyse
Bij hyperkaliemische periodieke paralyse is er naast stijfheid ook periodiek sprake van zwakte of een verlamming. Lees meer.
Natriumkanalopathieën beginnen meestal op jonge leeftijd en hebben als belangrijk kenmerk spierstijfheid die ontstaat na inspanning of koud worden van de spieren. Deze stijfheid treedt vooral op in de spieren van het gelaat (met name de ooglidspieren), de tong-, nek- en handspieren en kan minuten tot zelfs uren aanhouden. Patiënten beschrijven soms een trage tong na het eten van ijs, of een bevroren glimlach nadat ze door de kou hebben gefietst.
Tijdelijke spierzwakte
Tijdelijke spierzwakte kan ook voorkomen en ontstaat meestal op latere leeftijd. Spieren die inspanning hebben geleverd, of bloot hebben gestaan aan kou, kunnen tot twintig minuten na inspanning plotseling een tijdje zwak worden. Deze zwakte duurt meestal niet langer dan een uur.
Via bloedonderzoek kunnen we de afwijking in het DNA vaststellen. De definitieve diagnose kunnen we daarmee bijna altijd stellen.
Polikliniek Neurologie
Patiënten met een Natirumkanalopathie of Paramyotonia Congenita komen jaarlijks op de Polikliniek Neurologie. Dan bespreken we de diverse aspecten van de ziekte en voeren we een neurologisch onderzoek uit. Afhankelijk van de bevindingen beoordelen we of doorverwijzing naar een ander medisch specialisme noodzakelijk is, of dat we medicijnen kunnen voorschrijven.