MD type 1 is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% op de aandoening. Opvallend is de trend dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten. De oorzaak van MD type 1 ligt in de verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal, het DMPK-gen. DMPK staat voor Dystrophia Myotonica Protein Kinase. Hoe groter dit stuk, hoe ernstiger de verschijnselen van de ziekte. Met behulp van DNA-onderzoek van het bloed, kunnen we vaststellen of iemand de ziekte heeft. Bij een zwangerschap kunnen we onderzoeken of de vrucht is aangedaan. Tijdige en deskundige erfelijkheidsvoorlichting is van groot belang.
De vier vormen van MD type 1 zijn ingedeeld op basis van leeftijd waarop de ziekte begint, en aard van de verschijnselen. Deze vormen zijn:
- Milde vorm: klachten na het vijftigste levensjaar, met staar en lichte spierzwakte.
- Volwassen vorm: klachten tussen de pubertijd en vijftigste levensjaar. Met geleidelijk toenemende spierzwakte in het gelaat, van slik- en kauwspieren en in onderarmen en –benen. Met vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie), eventueel met concentratieproblemen, futloosheid, initiatiefarmoede (nergens zin in hebben) en toegenomen slaapbehoefte, staar, hormonale problemen, maagdarmstoornissen en hartritmestoornissen.
- Kindervorm: klachten tussen het eerste levensjaar en de puberteit. Met vertraagde verstandelijke ontwikkeling en spraakproblemen, eventueel trage motorische ontwikkeling, uitdrukkingsloos gezicht, moeite in de omgang met andere kinderen, vermoeidheid, toegenomen slaperigheid en wisselend ontlastingspatroon.
- Congenitale vorm: alleen als de moeder MD heeft. Algehele spierslapte, moeite met drinken en ademen, achterstand in verstandelijke en motorische ontwikkeling, vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´, klompvoeten, beperkte intellectuele begaafdheid.
Patiënten met Myotone Dystrofie type 1 komen jaarlijks terug op de Polikliniek Neurologie. Dan bespreken we de diverse aspecten van de ziekte en verrichten we een neurologisch onderzoek. Afhankelijk van de bevindingen, beoordelen we of medicatie of een doorverwijzing naar een ander medisch specialisme nodig is.
Er bestaat nog een tweede vorm van MD: Myotone Dystrofie type 2 (MD type 2), ook wel Proximale Myotone Myopathie (PROMM) genoemd. Het is een aandoening met klachten van spierzwakte, stijfheid, staar en spierpijn. In Nederland zijn er ongeveer dertig patiënten met de diagnose MD type 2. Bij MD type 2 treden ook klachten van spierzwakte en stijfheid (myotonie) op, maar deze klachten treden vooral op in bovenbenen en -armen.