In sommige families hebben veel mensen een veel te hoog cholesterol in het bloed. Soms komt dit door de erfelijke ziekte familiaire hypercholesterolemie (FH). FH-patiënten hebben vanaf de geboorte al een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed. Zij kunnen tussen hun twintigste en veertigste jaar al hartinfarcten ontwikkelen als ze geen behandeling krijgen.
Klachten
Patiënten met familiaire hypercholesterolemie hebben:
- altijd te veel cholesterol (het ‘slechte LDL-cholesterol’) in hun bloed;
- gele zwellingen op hun handen en achillespees. In de zwellingen zit cholesterol;
- een gele cirkel van opgehoopt cholesterol in hun ogen;
- een genafwijking die de hypercholesterolemie veroorzaakt.
FH is gevaarlijk voor hart- en bloedvaten. Het teveel aan cholesterol kan zich namelijk ophopen in de bloedvaten en aanleiding geven tot verstoppingen. Hierdoor kunnen hart- en vaatziekten ontstaan, met name een hartinfarct of beroerte.
Oorzaak
Patiënten met FH hebben een tekort aan een eiwit dat cholesterol opneemt uit het bloed (LDL-receptor). Normaal gesproken ruimt de lever het cholesterol op dat het lichaam niet nodig heeft. Bij mensen met FH lukt dat slecht. Daardoor ontstaat er een te hoog cholesterol.
FH komt bij ongeveer één op de vierhonderd mensen in Nederland voor. Het is dus een relatief zeldzame aandoening. Binnen families is gemiddeld de helft van de ouders, broers, zussen en kinderen (de zogenaamde eerstegraads familieleden) aangedaan, omdat zij het gendefect hebben geërfd van één van beide ouders (heterozygote vorm). Wanneer iemand van beide ouders het gendefect heeft geërfd, is sprake van de homozygote vorm. In dat geval is het cholesterolgehalte vier keer verhoogd en kunnen daardoor al op kinderleeftijd hart-en vaatziekten ontstaan. Bij deze vorm werken medicijnen minder goed en moet er één keer per twee weken behandeling plaatsvinden met een soort dialyse.Dit om het cholesterol uit het bloed te verwijderen.
Patiënten- en belangenorganisaties
De Hart- & Vaatgroep is de patiëntenvereniging voor mensen met familiaire hypercholesterolemie (FH). Deze stichting geeft informatie over FH en komt op voor de patiëntenbelangen. U kunt er ook terecht voor lotgenotencontact.