Klassieke homocystinurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, waardoor u een te hoog gehalte homocysteine in uw bloed hebt. Hierdoor kunnen uw bloedvaten al op jonge leeftijd beschadigen.
Kenmerken
Bij homocystinurie zijn meerdere orgaansystemen betrokken zoals het hart- en vaatsysteem, het centraal zenuwstelsel, de spieren en bindweefsel. Kenmerken van homocystinurie zijn:
- aderverkalking
- trombose en longembolie
- ernstige bijziendheid
- loslating van de ooglens
- een vergroeiing van de borstkas
- osteoporose
- achterblijven van de verstandelijke ontwikkeling
- een lang, dun lichaam