Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte in de suikerhuishouding. In Nederland komt het bij 1 op de 30.000 geboortes voor. Door een erfelijke afwijking ontbreekt in de lever het enzym galactose-1-uridyltransferase. Bij gezonde mensen zorgt dit enzym ervoor dat galactose wordt afgebroken. Galactose is afkomstig van lactose (melksuiker), dat wordt omgezet in galactose en glucose (energie).
Als u galactosemie hebt, kunt u voedingsmiddelen niet verdragen waarin lactose is verwerkt. U moet dus melk en melkproducten vermijden. Ondanks dit levenslange dieet komen op termijn bepaalde problemen voor, zoals verminderde vruchtbaarheid bij vrouwen. Ook kunnen patiënten met galactosemie meer last hebben van verminderde botdichtheid. Daarom verrichten we regelmatig een botdichtheidsmeting.