UMC St Radboud Nijmegen - Ziektebeelden

UMC St Radboud

Laat deze pagina voorlezen

Ataxie

De term ‘cerebellaire ataxie’ staat voor neurologische coördinatiestoornissen (ataxie), veroorzaakt door ziektes van de kleine hersenen (het cerebellum). De kleine hersenen bevinden zich achter in het hoofd, op de overgang van de grote hersenen naar de hersenstam. Deze kleine hersenen hebben verbindingen met een groot aantal delen van het zenuwstelsel. De belangrijkste functie van de kleine hersenen is het zorgen voor een perfecte afstelling in de samenwerking tussen spieren, zodat een vloeiende beweging ontstaat.

Motoriek

Wanneer de kleine hersenen zijn aangetast, gaat het vooral mis op het gebied van de bewegingen (motoriek). Het meest opvallend zijn de problemen met:

lopen (zwalken)
articuleren (dronkenmansspraak)
verminderde handvaardigheid met soms ook trillen van de handen
slikken
dubbelzien of het zien van bewegende beelden

Symptoom

Cerebellaire ataxie is geen diagnose, maar een uiting of symptoom van een onderliggende ziekte. De lijst van mogelijke oorzaken van een cerebellaire ataxie is ontzettend lang. Het kan gaan om een doorgemaakte beroerte of een tumor in de kleine hersenen. Ataxie kan ook het gevolg zijn van langdurig alcoholgebruik of een bijwerking van bepaalde medicijnen. Daarnaast zijn er degeneratieve aandoeningen (vervroegde slijtage van zenuwcellen) die leiden tot een cerebellaire ataxie die over de jaren langzaam verergert. Dit kan het gevolg zijn van een zeldzame erfelijke ziekte of een stofwisselingsziekte. In veel gevallen vinden we geen precieze oorzaak, ondanks veel onderzoek.

Polikliniek

Op de Polikliniek Ataxie van de afdeling Neurologie komen veel patiënten met deze aandoeningen. We hebben veel ervaring met de diagnostiek, behandeling en begeleiding van deze patiënten. We werken samen met relevante andere hulpverleners, zoals van Revalidatiegeneeskunde en Klinische genetica. De afdeling Neurologie verricht ook wetenschappelijk onderzoek naar deze ziektes.

onderzoek
behandeling
afdeling

Het aanvullende onderzoek dat nodig is om een diagnose te stellen, hangt sterk af van welke ziektes we vermoeden. Dit hangt bijvoorbeeld af van:
- beginleeftijd
- komt de ziekte in de familie voor
- het tempo van achteruitgang
- andere lichamelijke verschijnselen
Het programma van het aanvullend onderzoek verschilt dus per patiënt. Na het eerste bezoek op de Polikliniek Ataxie, plannen we verder onderzoek zoveel mogelijk op één dag.

Samenwerking

Met name bij DNA-onderzoek en onderzoek naar stofwisselingsziekten, werken we samen met verschillende laboratoria in Nederland. Daardoor duurt het soms enkele maanden voordat de uitslagen van deze onderzoeken bekend zijn.
Soms zijn andere specialisten nodig om het ziektebeeld mee te beoordelen, zoals een oogarts of een cardioloog.
Mogelijke onderzoeken:
- DNA-onderzoek
- Lumbaalpunctie
- Spierbiopsie
- Electromyografie, EMG
- PET/SPECT scan
Bloedonderzoek
MRI-scan
De behandeling hangt af van het ziektebeeld. Bij een deel van de patiënten is een zogenaamde 'oorzakelijke behandeling' mogelijk, zoals het operatief verwijderen van een tumor in de kleine hersenen, of het aanvullen van een tekort aan vitamine B1.
Bij heel veel patiënten is geen oorzakelijke behandeling mogelijk, zeker niet als er sprake is van een degeneratieve of erfelijke ziekte. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen (symptomatisch).
Het effect van bepaalde medicijnen op coördinatiestoornissen is nog weinig onderzocht. Vaak proberen patiënten twee of drie medicijnen, maar het effect valt regelmatig tegen of de bijwerkingen wegen niet op tegen het effect.

Lichaamsbeweging

Lichaamsbeweging, conditieverbetering en balanstraining zijn belangrijk, in veel gevallen onder leiding van een fysiotherapeut. Uit eigen onderzoek is gebleken dat patiënten met ataxie vaak vallen, waardoor het belangrijk is aan valpreventie te werken. Soms schakelen we een ergotherapeut en logopedist in. Als een intensiever trainingsprogramma nodig is, waarbij al deze therapieën gecombineerd zijn, dan vindt dit plaats in een revalidatiecentrum. Ook kan de revalidatiearts meedenken over zaken als hulpmiddelen en aangepaste schoenen.

Samenwerking

Op indicatie betrekken we andere specialisten, zoals een oogarts bij dubbelzien of een uroloog bij plasproblemen. Bij een erfelijke ziekte verwijzen we patiënten door naar de afdeling Klinische genetica of naar de polikliniek Erfelijke Hersenziekten. Hier hebben de neuroloog en klinisch-geneticus een gezamenlijk spreekuur.

Behandeladvies op maat

Naast het stellen van juiste diagnose, geven we vanuit de polikliniek Ataxie een behandeladvies op maat. Met dat advies kunt u zoveel mogelijk in uw eigen woonomgeving terecht voor verdere zorg en behandeling.