Met een vruchtwaterpunctie onderzoeken we de chromosomen van uw ongeboren kind. We kunnen daarbij een karyogram maken of een snelle test doen, de QFPCR-test. Een karyogram is een afbeelding van alle chromosomen. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt het Downsyndroom. Met een karyogram kunnen we ook zoeken naar de meeste vormen van een open rug of open schedel.
QFPCR-test
Als we bij een vruchtwaterpunctie alleen een snelle test (QFPCR-test) uitvoeren, kijken we alleen naar veelvoorkomende afwijkingen die te maken hebben met chromosoom 13, 18 en 21 en naar afwijkingen van de geslachtshormonen.
Afnemen van het vruchtwater
Bij een vruchtwaterpunctie nemen we met een naald vruchtwater af via uw buikwand. Om te bepalen waar we de naald in moeten brengen, gebruiken we een echo-apparaat. Dan zuigen we twintig milliliter vruchtwater af. Hierin zitten lichaamscellen van uw ongeboren kind die we onderzoeken op chromosoomafwijkingen.
Onderzoek van het vruchtwater
Naast de lichaamscellen, onderzoeken we ook de hoeveelheid alpha-foetoproteïne in het vruchtwater zelf. Een verhoogde hoeveelheid van deze stof is een aanwijzing voor een open rug of een andere lichamelijke aandoening.
De uitslag
Doorgaans voeren we een vruchtwaterpunctie uit rond de zestiende zwangerschapsweek. Als u voor een karyogram kiest, is de uitslag na drie weken beschikbaar. Bij de snelle QFPCR-test is de uitslag na drie dagen al bekend. Informeer vóór de vruchtwaterpunctie bij uw verloskundige, huisarts of behandelend arts hoe en wanneer u de uitslag krijgt.
Betrouwbare uitslag
Met een vruchtwaterpunctie kunnen we bijna met zekerheid vaststellen of uw baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Van een open rug of open schedel kunnen we niet alle vormen aantonen met de punctie. Een verhoogde hoeveelheid alpha-foetoproteïne in uw vruchtwater kan duiden op een open rug of open schedel. Meestal verrichten we dan een uitgebreid echoscopisch onderzoek voor meer zekerheid.
Chromosoomafwijking
Als uit de uitslag blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u een afspraak met uw gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte mogelijk is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, informeren we ook of u de zwangerschap wilt uitdragen of afbreken. Een maatschappelijk werker kan u begeleiden bij het maken van uw keuze. Hij is er ook voor u tijdens het vervolg van uw zwangerschap.
Voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie heeft een aantal voordelen:
- Een vruchtwaterpunctie geeft vaker een duidelijke uitslag dan een vlokkentest. Bij een vlokkentest is de kans 1 tot 2% op een onduidelijke uitslag, bij een vruchtwaterpunctie slechts 0,2%.
- De kans op een miskraam is iets kleiner bij een vruchtwaterpunctie (0,3 tot 0,4%).
- We kunnen bijna met zekerheid vaststellen of uw baby een chromosoomafwijking heeft of niet.
Helaas heeft een vruchtwaterpunctie ook nadelen:
- Het onderzoek brengt een kleine kans (0,3 tot 0,4%) op een miskraam met zich mee.
- Een vruchtwaterpunctie voeren we vrij laat tijdens de zwangerschap uit. Zeker als u voor een Karyogram kiest, is de uitslag pas laat bekend. Als u dan besluit om uw zwangerschap af te breken, kan dat alleen nog door het opwekken van een bevalling. En dat terwijl u tegen die tijd al leven voelen.