Al vroeg tijdens de zwangerschap kunnen we de combinatietest uitvoeren. Een combinatie van drie factoren bepaalt de uitslag:
- Bepaalde waardes in uw bloed
- De dikte van de nekplooi van uw kind
- Uw leeftijd
Het bloedonderzoek
Voor het bloedonderzoek nemen we tussen uw negende en veertiende zwangerschapsweek een buisje bloed af. Daarin meten we twee hormonen.
De nekplooimeting
Tussen de elfde en veertiende week van uw zwangerschap meten we met een echo-onderzoek de dikte van de nekplooi van uw kind. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Alle ongeboren kinderen hebben in deze periode zo’n laagje vocht in hun nek. Maar hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat de baby het Downsyndroom heeft.
De uitslag
Voor de uitslag combineren we de resultaten van de twee onderzoeken met uw leeftijd en de precieze duur van uw zwangerschap. U krijgt de uitslag telefonisch, schriftelijk of in een persoonlijk gesprek. Dit hangt mede af van de volgorde van de onderzoeken. Informeer bij uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog hoe en wanneer u de uitslag krijgt. Blijkt uit het onderzoek dat u een verhoogde kans hebt op een kind met het Downsyndroom? Dan krijgt u een persoonlijk gesprek met uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog . Hij bespreekt eventueel vervolgonderzoek met u.
Vervolgonderzoek
Als we bij de nekplooimeting een nekplooi meten van meer dan 3,5 millimeter, komt u in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit is hetzelfde onderzoek als bij de 20-weken echo. Ook als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans aangeeft, krijgt u dit uitgebreide echoscopisch onderzoek. De grotere nekplooi kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening, bijvoorbeeld een hartafwijking.
Kansberekening
Met de combinatietest schatten we de kans in dat u in verwachting bent van een kind met het Downsyndroom. U weet dus niet zeker of uw kind het syndroom heeft. Heel soms heeft uw baby de aandoening toch, ook al geeft de test een niet-verhoogde kans aan. En als u een verhoogde kans hebt, betekent dat lang niet altijd dat uw kind de aandoening ook echt heeft.
Vervolgonderzoek
Een verhoogde kans is een kans van één op tweehonderd of groter dat u zwanger bent van een kind met het Downsyndroom. Als u een verhoogde kans hebt, komt u in aanmerking voor vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek). Daarmee kunnen we met zekerheid vaststellen of uw kind het Downsyndroom heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.
Geen garantie
De combinatietest geeft alleen aan hoe groot de kans is dat uw kind het Downsyndroom heeft. Een lage kans is dus geen garantie dat uw kind geen Downsyndroom heeft. En het is ook geen garantie dat uw kind verder helemaal gezond is.
Meerlingen
Als u in verwachting bent van een meerling, geeft bloedonderzoek geen betrouwbare uitslag. Een combinatietest heeft dan dus geen zin. Wel kunt u kiezen voor een nekplooimeting. U krijgt dan voor elk kind apart een uitslag.