UMC St Radboud

Met welk onderzoek houdt u zich voornamelijk bezig?

"Door mijn onderzoek hoop ik op genetisch niveau de oorzaak van verstandelijke handicaps te achterhalen. Hierdoor kunnen we de diagnostiek en zorg verbeteren en inzicht krijgen in het mechanisme van de ziekte.
De oorzaak van een genetisch bepaalde verstandelijke beperking kan ‘monogenetisch’ zijn. Dit betekent dat één gen abnormaal functioneert. Daar zijn honderden, misschien wel duizenden vormen van. In mijn onderzoek staat de hypothese centraal dat er bij al die verschillende gendefecten grote overlap is in de moleculaire en cellulaire mechanismes die verstoord zijn in het brein van patiënten. Het onderzoek is gericht op die gemeenschappelijke netwerken."

Hoe gaat u dat de komende jaren aanpakken?

"Het onderzoek vindt plaats op genetisch, klinisch en moleculair genetisch niveau.

• Familieonderzoek: in het laboratorium onderzoeken we de genen van de patiënt en zijn familie. Daarmee proberen we het gendefect te achterhalen.
• Genetische catalogus: hiermee proberen we gemeenschappelijke patronen te ontdekken; in welke cellen zitten de defecten? We groeperen deze afhankelijk van overeenkomsten.
• Werking: wat doen de genen precies waardoor de afwijking ontstaat? Dit gebeurt bijvoorbeeld door onderzoek met fruitvliegjes. De genetische en moleculaire mechanismes van leren en geheugen bij fruitvliegjes vertonen veel overeenkomsten met die bij de mens. Dat is ook zo op het niveau van cellen (neuronen).

De onderzoeken vinden multidisciplinair plaats op verschillende niveaus. Ik prijs me gelukkig met een onderzoeksgroep die bestaat uit jonge talentvolle mensen, die samen meer dan tien nationaliteiten vertegenwoordigen."

Wat heeft de patiënt aan uw onderzoek?

"Ons onderzoek verbetert de mogelijkheden voor diagnostiek; de genetische oorzaak van erfelijke aandoeningen van het brein wordt opgehelderd. Hierdoor kunnen we ook de herhalingskans inschatten. We verbeteren het ziektemanagement van de zorg; waarop moet je letten, wat zijn de overige risico’s van gerelateerde aandoeningen zoals hartproblemen? Op de langere termijn willen we therapieën ontwikkelen om de kwaliteit van leven te verbeteren."

Wat zijn uw persoonlijke drijfveren voor dit onderzoek?

"De combinatie van fundamenteel en toegepast wetenschappelijk onderzoek vind ik fascinerend. Ik ben zelf niet werkzaam als arts, maar via mijn collega’s in de kliniek staan we met het onderzoek toch zeer dicht bij de patiënt. Ook heb ik veelvuldig contact met patiëntenverenigingen. Deze contacten zijn enorm stimulerend en vormen een extra motivatie  voor mijn onderzoek."