UMC St Radboud

Wat houdt uw leeropdracht in?

"Mijn leerstoel Moleculaire Otogenetica houdt in dat ik de erfelijke oorzaken van doofheid en slechthorendheid bestudeer. Het slakkenhuis (de cochlea) is een orgaan dat geluidsgolven omzet tot een signaal dat via de gehoorzenuw naar de hersenen gaat. We horen een voorbijrazende motor op straat, maar ook het gefluister achter in een klaslokaal. Ook kunnen we de klank van een trompet onderscheiden van die van een hobo. De complexiteit van het slakkenhuis en de hersenen maken dit mogelijk bij mensen met een normaal gehoor. Maar, jaarlijks worden ongeveer 250 kinderen geboren die slechthorend zijn of doof. Een veelvoud daarvan wordt slechthorend op latere leeftijd. Dat kan verschillende oorzaken hebben, waaronder defecten in een groot aantal genen. Ik ga deze genen (doofheidsgenen) in kaart brengen en hun functie in het slakkenhuis  ontrafelen. In het onderzoek betrekken we ook de belangrijkste vorm van erfelijke doofblindheid; het Usher-syndroom. Het vertalen van de resultaten naar therapie, is een belangrijk doel van dit onderzoek."

Hoe gaat u uw onderzoek de komende jaren aanpakken?

"We sporen de oorzakelijke gendefecten op via DNA-onderzoek. Dit gebeurt bij patiënten en familieleden waarvan  de gehoorfunctie in kaart is gebracht door kno-artsen en audiologen. De genen leiden ons naar eiwitten die essentieel zijn voor het functioneren van het slakkenhuis, en dus naar de moleculaire mechanismes van het gehoor. Die mechanismes onderzoeken we in muizen en zebravissen waarin we de doofheidsgenen kunnen manipuleren. De zebravis is ook het diermodel voor onderzoek naar therapie voor doofblindheid."

Wat heeft de patiënt aan uw onderzoek?

"Een natuurlijke vraag bij ziekte is 'wat is de oorzaak, waarom heb ik dit?'. Mijn onderzoek draagt in belangrijke mate bij aan het beantwoorden van deze vraag bij patiënten met een erfelijke vorm van slechthorendheid. Als het genetisch defect bekend is, is adequaat erfelijkheidsadvies mogelijk voor de patiënt zelf en voor familieleden. Vaak geeft dit ook inzicht in de prognose. Bovendien kan het helpen bij de keuze voor een cochleair implantaat of het type hoortoestel. Als we de biologische mechanismes kunnen ophelderen die aangestuurd worden door de doofheidsgenen, kan dit helpen om therapieën te ontwikkelen."

Wat zijn uw persoonlijke drijfveren voor dit onderzoek?

"Het onderzoek naar erfelijke slechthorendheid boeit mij omdat het op het snijvlak ligt van biologie en geneeskunde. Beide vakgebieden spreken mij aan. Na mijn vwo-opleiding heb ik uiteindelijk gekozen voor de studie biologie vanwege mijn belangstelling voor genetica en het functioneren van cellen. Dat mijn onderzoek helpt om vragen van patiënten te beantwoorden en dat het kan bijdragen aan toekomstige behandeling, is nu mijn grootste drijfveer. De mooie structuren in het slakkenhuis en de complexiteit maken het onderzoek nog aantrekkelijker voor mij als bioloog."