De afdeling KNO van het UMC St Radboud doet al sinds de jaren zeventig van de vorige eeuw onderzoek naar erfelijke slechthorendheid. Veel families met een erfelijke vorm van slechthorendheid zijn onderzocht. Met dat onderzoek zijn nieuwe doofheidsgenen gevonden. Van een aantal typen kunnen we nu ook het verloop van het gehoorverlies voorspellen.
Sommige vormen van erfelijke slechthorendheid zijn makkelijk herkenbaar omdat er meerdere familieleden slechthorend zijn. Er zijn echter ook vormen waarbij slechts een persoon in de familie slechthorend is. Het herkennen van deze vormen is moeilijker, maar dankzij nieuwe onderzoekstechnieken kan dat nu wel.
Hearing & Genes is opgericht om de zorg en het wetenschappelijk onderzoek rondom de erfelijk slechthorende patiënt te verbeteren. Het doel is de oorzaken en het verloop van de verschillende genetische vormen van erfelijke slechthorendheid en doofheid voor Nederland in kaart te brengen. Zodat we in de toekomst kunnen werken aan (gen)therapeutische behandelingen. Helaas is dat nu nog niet mogelijk.
Hearing & Genes is er voor patiënten die willen weten wat de oorzaak is van hun slechthorendheid. Daarbij kijken we ook naar andere mogelijke oorzaken van slechthorendheid, zoals infecties.
Als u bent doorverwezen naar de polikliniek krijgt u de volgende routineonderzoeken:
- Onderzoek van uw oor;
- Hoortest;
- Soms ook een evenwichtstest, want uw evenwichtsorgaan is nauw verbonden met uw gehoor;
- Soms een CT- en/of MRI-scan;
- Vaak bloedafname voor routine-DNA-onderzoek.
In sommige gevallen vindt er uitgebreider wetenschappelijk onderzoek plaats naar een familie waarin erfelijke slechthorendheid voorkomt.
De KNO-arts of de klinisch geneticus bespreekt een genetische uitslag altijd met u. Het komt voor dat er geen definitieve uitslag komt. Dan wordt het DNA bewaard voor toekomstig onderzoek.
Als er naast gehoorverlies ook andere afwijkingen bestaan door dezelfde oorzaak (zoals oog- , nier- of gewrichtsafwijkingen) vragen we andere medisch specialisten deze zaken te beoordelen. Bijvoorbeeld een oogonderzoek bij een vermoeden van erfelijke doof-blindheid.
Als u dat wilt, kunt u na het uitslaggesprek een nazorgtraject volgen. De nazorg is ook afhankelijk van uw leeftijd. De Stichting Gezinsbegeleiding begeleidt kinderen onder de vijf jaar; het Kinder Audiologisch Centrum kinderen boven de vijf jaar. Volwassenen krijgen nazorg van het Volwassen Audiologisch Centrum. Over het algemeen kan deze zorg, in overleg, in uw eigen regio plaatsvinden.
De klinisch geneticus is betrokken bij de begeleiding van patiënten met een genetische diagnose en hun familie. Als dat nodig is, kan er ook een maatschappelijk werker bij de nazorg ingeschakeld worden.