Mw. drs. A.R. de Heer
| Proefschrift |
Hereditary hearing impairment: Clinical and genetic aspects of DFNA2, DFNA8-12, DFNA15, DFNA20-26, DFNB7-11 and Nathalie syndrome |
| Promotor(es) |
prof. dr. C.W.R.J. Cremers
prof. dr. J.M.J. Kremer |
| Datum |
maandag 13 februari 2012 |
| Tijd |
13.30 uur |
| Locatie |
Radboud Universiteit, Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2 |
In onze huidige samenleving komt snelle communicatie steeds meer op de voorgrond te staan. Een goed gehoor is dan belangrijk.
Oorzaken slechthorendheid
De oorzaken van slechthorendheid liggen vaak in het binnenoor. Zowel erfelijke als omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan slechthorendheid. Erfelijke oorzaken zijn daarbij talrijk. Bij de ontwikkeling en functie van het binnenoor zijn verschillende genen betrokken. Om therapieën voor binnenoorslechthorendheid te kunnen ontwikkelen, is eerst kennis over de betrokken genen nodig.
Vijf erfelijke vormen
Anne-Martine de Heer belicht in haar promotieonderzoek vijf verschillende erfelijke vormen van slechthorendheid. Zij beschrijft aan de hand van familiestudies het beloop van het gehoorverlies en het betrokken gen. Daarnaast belicht De Heer het Nathalie syndroom, waarvan het genetisch defect nog onbekend is. Onderzoek naar aanleg en verschijningsvormen in slechthorende families geeft inzicht in het natuurlijk beloop van een bepaald type erfelijke slechthorendheid. Met deze kennis kunnen de familieleden beter worden begeleid.
Over de promovendus
Anne-Martine de Heer (Apeldoorn, 1981) studeerde Geneeskunde in Groningen. Bovenstaand onderzoek verrichte zij als arts-onderzoeker bij de afdeling KNO van het UMC St Radboud, binnen het Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Nijmegen. Ze is sinds 2007 in opleiding tot KNO-arts in het Radboud.