Defect enzym veroorzaakt tekort aan dopamine. Ruggenprik noodzakelijk voor herkenning.
Het enzym Tyrosine Hydroxylase is essentieel voor de productie van dopamine. Een defect in dit enzym veroorzaakt bij een kleine groep kinderen een ernstige bewegingsstoornis en ontwikkelingsachterstand. Via een ruggenprik is deze ziekte, die THD wordt genoemd, snel op te sporen. Hoe eerder, hoe beter, want de ziekte is meestal goed te behandelen.