Microsatelliet instabiliteitsanalyse (MSI) en immunohistochemie voor MLH1, PMS2, MSH2 en MSH6
Methode: Met behulp van PCR worden 6 verschillende microsatellieten op verschillende chromosomen geamplificeerd en geanalyseerd door middel van Genescan. Daarnaast wordt ook immunohistochemie voor de mismatch repair eiwitten MLH1, PMS2, MSH2 en MSH6 uitgevoerd.
Detectielimiet: De betrouwbaarheid van een negatieve MSI uitslag vermindert bij een tumorcelpercentage van < 30%.
Uitslagtermijn: 4 weken
Materiaal: Gefixeerd en paraffine-ingebed weefsel
aanvraagformulier (PDF)
Achtergrond: Tumoren die ontstaan als gevolg van Lynch syndroom, de meest frequent voorkomende vorm van erfelijke darmkanker, worden gekenmerkt door microsatelliet instabiliteit en afwezigheid van één of twee mismatch repair eiwitten (MLH1, PMS2, MSH2 of MSH6). In de CBO richtlijn erfelijke darmkanker wordt de patholoog geadviseerd microsatelliet instabiliteitsonderzoek te verrichten op recent gediagnosticeerde tumoren die voldoen aan één van de volgende criteria:
• colorectaal- of endometriumcarcinoom < 50 jaar
• tweede colorectaalcarcinoom < 70 jaar (gelijktijdig of na elkaar)
• colorectaal- of endometriumcarcinoom en een Lynch syndroom-
gerelateerd carcinoom < 70 jaar
In de overige gevallen waarbij gedacht wordt aan Lynch syndroom wordt geadviseerd patiënten te verwijzen naar een klinisch geneticus, die na afname van een uitgebreide familie-anamnese MSI-analyse kan laten verrichten op de meest verdachte tumor.