Om te bepalen of 2 of meerdere tumoren afkomstig zijn van dezelfde primaire tumor of van verschillende primaire tumoren, wordt de status van specifieke genen tussen de tumoren vergeleken. Indien hiervoor de mutatiestatus wordt gebruikt verzoeken wij u ook normaal weefsel als referentiemateriaal aan te leveren. Zie voor details onderstaande links.
TP53 mutatie-analyse exon 5 t/m 8
Methode: Met behulp van PCR worden van TP53 exonen 5 t/m 8 geamplificeerd. Vervolgens wordt de genetische code bepaald d.m.v. de Sanger sequentie methode.
Detectielimiet: De betrouwbaarheid van een negatieve uitslag vermindert bij een tumorcelpercentage ≤ 50%.
Uitslagtermijn: 2 weken.
Materiaal: Gefixeerd en paraffine-ingebed weefsel,
indien mogelijk ook normaal weefsel meesturen.
aanvraagformulier (PDF)
Achtergrond: TP53 is frequent gemuteerd in carcinomen. Om te bepalen of 2 carcinomen afkomstig zijn van dezelfde primaire tumor of van verschillende primaire tumoren, wordt de mutatiestatus van het TP53 gen bepaald. Als tumoren een verschillende TP53 mutatie hebben, zijn zij zeer waarschijnlijk niet clonaal verwant. Als tumoren daarentegen een identieke somatische TP53 mutatie hebben, zijn zij zeer waarschijnlijk wel clonaal verwant.
CDKN2A (P16) mutatie-analyse exon 1 t/m 3
Methode: Met behulp van PCR worden van CDKN2A exonen 1 t/m 3 geamplificeerd. Vervolgens wordt de genetische code bepaald d.m.v. de Sanger sequentie methode.
Detectielimiet: De betrouwbaarheid van een negatieve uitslag vermindert bij een tumorcelpercentage < 70%.
Uitslagtermijn: 2 weken.
Materiaal: Gefixeerd en paraffine-ingebed weefsel,
indien mogelijk ook normaal weefsel meesturen.
aanvraagformulier (PDF)
Achtergrond: CDKN2A is frequent gemuteerd in melanomen. Om te bepalen of 2 melanomen afkomstig zijn van dezelfde primaire tumor of van verschillende primaire tumoren, wordt de mutatiestatus van het CDKN2A gen bepaald. Als tumoren een verschillende CDKN2A mutatie hebben, zijn zij zeer waarschijnlijk niet clonaal verwant. Als tumoren daarentegen een identieke somatische CDKN2A mutatie hebben, zijn zij zeer waarschijnlijk wel clonaal verwant.
Analyse van Ig of TCR genherschikkingen
Methode: Van beide lymfomen worden de Ig genherschikkingen (bij B-cel lymfoom) of TCR genherschikkingen (bij T-cel lymfoom) bepaald. Voor een uitgebreide beschrijving van de methodologie van de B- en T-cel clonaliteitsanalyse klik hier.
Detectielimiet: Een clonaal proces kan worden gedetecteerd in een achtergrond van polyclonale B- of T-cellen. Detectie van een clonale celpopulatie van > 5-10% in een polyclonale achtergrond ondersteunt de diagnose B- of T-cel lymfoom.
Uitslagtermijn: 2 weken
Materiaal: • Direct ingevroren weefsel
(bij voorkeur, i.v.m. een betere DNA kwaliteit)
• Gefixeerd en paraffine-ingebed weefsel
(indien geen ingevroren weefsel beschikbaar is)
• Beenmergbiopt (weefsel dat is ontkalkt is niet geschikt,
tenzij het is ontkalkt in EDTA)
aanvraagformulier (PDF)
Achtergrond: Om te bepalen of 2 lymfomen clonaal verwant zijn, wordt onderzocht of van beide lymfomen de genherschikkingen van de antigenreceptor genetisch identiek zijn. In het geval van B-cel lymfomen worden de genherschikkingen van de IGH, IGK en eventueel IGL immunoglobuline (Ig) genen bepaald. In het geval van T-cel lymfomen worden de genherschikkingen van de TCRB, TCRG en TCRD T-cel receptor (TCR) genen bepaald. Als identieke genherschikkingen in de 2 lymfomen aanwezig zijn, is het zeer waarschijnlijk dat de lymfomen verwant zijn.