Bij myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) worden zowel cytogenetisch onderzoek als mutatie-analyse van de JAK2 en MPL genen aangeboden.
Methode: Met karyotypering worden alle chromosomen van metafasen uit gekweekte beenmerg- of bloedcellen microscopisch beoordeeld. Voor de detectie van specifieke afwijkingen zoals FIP1L1-PDGFRA fusie, -5/5q-, -7/7q-, +8 en/of 20q-, wordt eventueel een gerichte FISH (fluorescentie in-situ hybridisatie) uitgevoerd op interfasen, verkregen uit gekweekte of ongekweekte beenmerg- of bloedcellen.
Uitslagtermijn: 2-4 weken
Materiaal: • beenmerg aspiraat in heparine
• perifeer bloed in heparine
aanvraagformulier aspiraat/bloed (PDF)
Methode: Eerst wordt de mutatie status van het JAK2 gen bepaald. De p.Val617Phe mutatie wordt aangetoond d.m.v. een semi-kwantitatieve genotyperingsassay die specifiek het gemuteerde allel amplificeert. Bij essentiële trombocytemie (ET) en primaire myelofibrose (PMF) cases waarbij de p.Val617Phe niet aanwezig is, wordt ook de mutatie status van het MPL gen bepaald. De p.Trp515Leu/Lys mutatie wordt aangetoond d.m.v. een semi-kwantitatieve genotyperingsassay die specifiek het gemuteerde allel amplificeert.
Detectielimiet: Een betrouwbare uitslag wordt afgegeven bij een percentage verdachte cellen van >1% voor de JAK2 mutatie-analyse en >5% voor de MPL mutatie-analyse.
Uitslagtermijn: 1-2 weken
Materiaal: • EDTA bloed (alleen JAK2 mutatie-analyse)
aanvraagformulier bloed (PDF)
• beenmerg aspiraat in heparine (alleen JAK2 mutatie-analyse)
aanvraagformulier beenmerg aspiraat (PDF)
• gefixeerd en paraffine-ingebed weefsel (weefsel dat is
ontkalkt is niet geschikt, tenzij het is ontkalkt in EDTA)
aanvraagformulier biopt/weefsel (PDF)
Achtergrond: Veel patiënten met myeloproliferatieve aandoeningen hebben een specifieke mutatie (p.Val617Phe) in het JAK2 gen. Deze mutatie wordt gevonden bij 90-95% van de patiënten met polycytemia vera (PV), 50-70% van de patiënten met essentiële trombocytemie (ET) en in 40-50% van de patiënten met primaire myelofibrose (PMF). Een kleine groep patiënten met ET en PMF (1% en 5-7%, respectievelijk) hebben een specifieke mutatie (p.Trp515Leu of p.Trp515Lys) in het MPL gen. Het aantonen van een van deze mutaties is vrijwel specifiek voor een myeloproliferatieve aandoening.