Methode: Sequentie-analyse van APC en MUTYH coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen; multiplex ligatie afhankelijke probe amplificatie (MLPA) voor het opsporen van APC exon deleties/duplicaties.
Opmerking: Mutaties in introngebieden, niet-coderende, en regulerende sequenties zullen niet worden gedetecteerd.
Uitslagtermijn
|
Volledige gen-analyse
|
4-8 weken
|
|
Gerichte mutatie-analyse
|
4 weken
|
Alleen aanvragen waarbij een klinisch geneticus betrokken is kunnen in behandeling worden genomen