Methode: Sequentie-analyse van SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX en TMEM127 coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen; multiplex ligatie afhankelijke probe amplificatie (MLPA) voor het opsporen van SDHB, SDHC, SDHD, en SDHAF2 exon deleties/duplicaties.
Opmerking: Mutaties in introngebieden, niet-coderende, en regulerende sequenties zullen niet worden gedetecteerd.
Uitslagtermijn
|
Volledige gen-analyse
|
4-8 weken
|
|
Gerichte mutatie-analyse
|
4 weken
|