Methode: Sequentie-analyse van CDH1 coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen; multiplex ligatie afhankelijke probe amplificatie (MLPA) voor het opsporen van CDH1 exon deleties/duplicaties
Opmerking: Mutaties in introngebieden, niet-coderende, en regulerende sequenties zullen niet worden gedetecteerd.
Uitslagtermijn
| Volledige gen-analyse |
4-8 weken |
| Gerichte mutatie-analyse |
4 weken |
Alleen aanvragen waarbij een klinisch geneticus betrokken is kunnen in behandeling worden genomen.