Mutatie-analyse
Methode: Sequentie-analyse van MLH1, PMS2 (inclusief PMS2CL), MSH2 (inclusief polyadenyleringssignaal EPCAM) en MSH6 coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen; multiplex ligatie afhankelijke probe amplificatie (MLPA) voor het opsporen van MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2 exon deleties/duplicaties en 3’ EPCAM deleties.
Opmerking: Mutaties in introngebieden, niet-coderende, en regulerende sequenties zullen niet worden gedetecteerd.
Somatische mutatie analyse
Methode: Sequentie-analyse van MLH1 en MSH2 coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen op DNA uit tumormateriaal en normaal weefsel, verkregen uit paraffinemateriaal.
Opmerking: Mutaties in introngebieden, niet-coderende, en regulerende sequenties zullen niet worden gedetecteerd.
Mismatch repair deficiëntie-analyse
Methode: DNA uit tumorweefsel en normaal weefsel wordt vermenigvuldigd d.m.v. PCR voor zes verschillende microsatellietmarkers. Patronen van normale en tumor genotypes worden vergeleken voor elke marker en getypeerd als stabiel of instabiel.
Tumorweefselcoupes worden m.b.v. immunohistochemische methoden geanalyseerd op de aan– of afwezigheid van de mismatch repair eiwitten m.b.v. antilichamen voor
MLH1,
PMS2,
MSH2 en
MSH6.
Methylering van de MLH1 promoter
Methode: Methylatie gevoelige multiplex ligatie afhankelijke probe amplificatie (MS-MLPA) op DNA uit tumorweefsel en normaal weefsel.
Aanvraag en verzending
Na ontvangst van een toestemmingsformulier voor het gebruik lichaamsmateriaal en het PA verslag, dragen wij zorg voor de aanvraag en terugzending van het weefsel dat is opgeslagen in een pathologielaboratorium.
Uitslagtermijn
| volledige gen-analyse |
4-8 weken |
| somatische mutatie analyse |
8-12 weken |
| gerichte mutatie analyse |
4 weken |
| mismatch repair deficientie |
4-8 weken |
| methylering MLH1 promoter |
4-8 weken |
Alleen aanvragen waarbij een klinisch geneticus betrokken is kunnen in behandeling worden genomen.