Methode: Sequentie-analyse van BLM coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen.
Opmerking: Mutaties in introngebieden, niet-coderende, en regulerende sequenties zullen niet worden gedetecteerd.
Het is wenselijk als de diagnose Bloom syndroom wordt ondersteund door een positieve SCE (sister chromatid exchange)-kleuring op chromosomen. Hiertoe dient heparinebloed te worden meegestuurd met de aanvraag.
Uitslagtermijn
|
Volledige gen-analyse
|
4-8 weken
|
|
Gerichte mutatie-analyse
|
4 weken
|
Alleen aanvragen waarbij een klinisch geneticus betrokken is kunnen in behandeling worden genomen