Hearing & Genes is het UMC St Radboud-expertisecentrum voor (erfelijke) slechthorendheid en doofheid. Hearing & Genes wil:
- de genetische defecten identificeren die slechthorendheid en doofheid veroorzaken in Nederland,
- de klinische karakteristieken in kaart brengen voor de verschillende betrokken genen.
Hiermee legt Hearing & Genes de basis voor het adequaat informeren van ouders en patiënten over prognose en erfelijkheid. Daarnaast kan de verworven kennis belangrijk zijn voor het selecteren en optimaliseren van revalidatie. En in de toekomst voor het ontwikkelen van nieuwe behandelmethoden.
Diagnostiek erfelijke slechthorendheid
Patiënten kunnen bij Hearing & Genes deelnemen aan twee vormen van genetisch onderzoek:
- (Verbeterde) routinediagnostiek
Er loopt een pilotstudie om exoomsequencing in de diagnostiek toe te passen. Met deze techniek wordt in één keer de sequentie van alle exomen bepaald. Door een aantal filters toe te passen kijken we eerst naar bekende mutaties in doofheidsgenen. Vinden we geen bekende mutatie, dan kan een patiënt doorstromen naar het wetenschappelijk onderzoek.
- Wetenschappelijk onderzoek
Met wetenschappelijk onderzoek zoeken we naar nieuwe doofheidsgerelateerde genen.
Landelijke aanpak
Hearing & Genes werkt samen met andere UMC’s. Door de landelijke aanpak is het mogelijk erfelijke slechthorendheid klinisch/audiologisch en genetisch goed in kaart te brengen. Voordelen van een landelijke benadering voor het fenotyperen en genotyperen van erfelijke slechthorendheid en doofheid zijn:
- Overzicht
Een compleet overzicht van patiënten met erfelijke slechthorendheid in Nederland maakt het mogelijk om per gen en/of type gendefect de gegevens van meerdere patiënten te groeperen en een correlatie te maken tussen genotype en fenotype.
- Vergelijkbaarheid
Een gestandaardiseerde klinische analyse van iedere patiënt maakt klinische data beter vergelijkbaar. Deze aanpak zal uiteindelijk resulteren in een snellere diagnostiek en optimale voorlichting van de patiënt over zijn/haar ziektebeeld.
Deelnemende UMC’s en artsen
Binnen de meeste Nederlandse academische centra zijn een of meer KNO-artsen betrokken bij dit initiatief:
| Centrum |
|
Betrokken KNO-arts |
Erasmus MC
|
|
Dr. L.J. Hoeve
Dr. S. Schiphorst |
| LUMC |
|
Dr. L.C.J. Rotteveel |
| MUMC |
|
Prof. dr. R.J. Stokroos |
| UMCG |
|
Dr. R.H. Free |
UMC St Radboud
|
|
Dr. R.J.C. Admiraal
Dr. H.P.M. Kunst
Dr. R.J.E. Pennings |
| UMC Utrecht |
|
Dr. V. Topsakal |
| VUMC |
|
Dr. P. Merkus |
Vanuit de moleculaire genetica is
prof. dr. J.M.J. Kremer van het UMC St Radboud betrokken bij deze landelijke samenwerking.
U wilt een patiënt doorverwijzen
Neem dan contact op met:
Hearing & Genes
Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde, Huispostnummer 383
UMC St Radboud
Postbus 9101
6500 HB te Nijmegen
E-mail: hearing&genes@kno.umcn.nl