Bart van de Warrenburg benoemd tot hoogleraar Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen

Neuroloog Bart van de Warrenburg is benoemd tot hoogleraar Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen aan het Radboudumc / de Radboud Universiteit. Hij brengt genetische oorzaken en ziektemechanismen van bewegingsstoornissen in kaart. Daarnaast zoekt hij naar nieuwe vormen van therapie en symptoombehandeling en verbetert zo de kwaliteit van leven van patiënten.

Zeldzame bewegingsstoornissen zijn hersenaandoeningen die meestal erfelijk bepaald zijn en zich uiten door verkeerde of vreemde bewegingen. Neuroloog Bart van de Warrenburg is gespecialiseerd in deze aandoeningen, met name ataxie, dystonie, hereditaire spastische paraparese en zeldzame vormen van parkinson.

Een goede diagnose is hierbij vaak een uitdaging. ‘Alleen al voor ataxie bestaan er 150 verschillende erfelijke types’, vertelt Van de Warrenburg. ‘We zijn jarenlang op zoek geweest naar DNA-fouten die deze aandoeningen veroorzaken, en hebben er veel in kaart gebracht. Maar we kennen lang niet alle oorzaken, dus daar is nog veel werk te doen.’ Al die kennis over de erfelijke aanleg zorgde er ook voor dat onderzoekers inmiddels beter begrijpen welke mechanismen de ziekten veroorzaken.

Natuurlijk beloop

Daardoor ontstaan steeds meer mogelijkheden voor nieuwe therapie. ‘Momenteel lopen klinische interventiestudies bij twee types erfelijke ataxie’, zegt Van de Warrenburg. ‘We testen een therapie met RNA-moleculen, die worden toegediend via een ruggenprik. We doen dat samen met een bedrijf en waren hiermee de eerste ter wereld.’ Die RNA-moleculen zijn een boodschapper van het DNA, ons erfelijk materiaal, en moeten de aanmaak van een schadelijk eiwit verminderen.

Lang niet voor alle zeldzame bewegingsstoornissen is al zo’n medicijn in ontwikkeling. Daarvoor moeten sowieso eerst de oorzaak en het mechanisme goed in beeld zijn. Maar daarna volgt nog een belangrijke stap, want als onderzoekers een therapie willen testen, moeten ze weten hoe ze effecten van de therapie kunnen meten. ‘We bestuderen daarom eerst het natuurlijke beloop van een zeldzame aandoening, en kijken daarbij bijvoorbeeld naar MRI-scans van de hersenen of stoffen in het bloed. Zo bepalen we hoe we klinische studies het beste kunnen inrichten.’

Elektrische stimulatie

De ontwikkeling van nieuwe medicijnen is een tijdrovend en duur proces. Daarom kijkt Van de Warrenburg ook naar zogenaamde drug repurposing, waarbij gekeken wordt of bestaande medicijnen misschien ook werken bij sommige zeldzame bewegingsstoornissen. Omdat deze medicijnen al zijn geregistreerd, is toepassing bij andere ziektes goedkoper en sneller.

Nog een tactiek om niet voor iedere specifieke aandoening een lang traject van medicijnontwikkeling te hoeven doorlopen, is op zoek gaan naar symptoombehandeling. Want bij zeldzame bewegingsstoornissen zit veel overlap in de symptomen. Van de Warrenburg: ‘Om al die patiënten snel iets te kunnen bieden, doen we onderzoek naar nieuwe vormen van revalidatie, en daarnaast kijken we naar de effecten van elektrische stimulatie van de hersenen. Dat ziet er veelbelovend uit.’

Zowel zorg als onderzoek zijn ingebed in grote internationale netwerken, wat cruciaal is bij zeldzame bewegingsstoornissen. Zo is het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Erfelijke Bewegingsstoornissen onder leiding van Van de Warrenburg een erkend expertisecentrum. Dit centrum is verbonden aan het Europese Referentie Netwerk ERN-RND, waar hij in het bestuur zit. En het Radboudumc heeft voor deze groep ziekten een academische alliantie met Maastricht UMC. Zo vullen centra elkaars expertise aan en kunnen ze samen zorg en wetenschap nog beter organiseren.

Loopbaan

Bart van de Warrenburg studeerde Geneeskunde aan de RU en promoveerde daar in 2005 op zijn proefschrift, getiteld: Autosomal dominant cerebellar ataxias, clinical and genetic studies in Dutch patients. Hij volgde de opleiding tot neuroloog in het Radboudumc en ging daarna, in 2006, voor een fellowship Movement Disorders naar Queen Square in Londen. Sinds 2007  is Van de Warrenburg staflid Neurologie bij het Radboudumc voor het aandachtsgebied Bewegingsstoornissen. Hij was daarnaast visiting professor bij UKM Medical center in Kuala Lumpur, Maleisië. Zijn aanstelling tot hoogleraar gaat in op 1 april 2024 voor een periode van vijf jaar.

• Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.

  Nieuws homepage Patientenzorg en Nieuws en verhalen